2019年库欣综合征长时程管理学术研讨会在上海举办

2019年8月11日，库欣病罕见，爱不罕见-库欣综合征长时程管理学术研讨会暨首届皮质醇增多症联盟战友联谊会在上海市黄浦区瑞金医院科技楼会议厅圆满召开。

学术研讨会召开现场

皮质醇增多症(Hypercortisolism)，又称库欣综合征(CS，Cushing’ssyndrome)，1932年HarveyW.Cushing第一次发表论文对其临床特点作了系统描述，因此称此病症为“库欣综合征（CS）”，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖，痤疮，紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。

库欣综合征的发病率约在百万分之二到三，其中70%是垂体来源，称之为库欣病，这是一种实实在在的罕见病，相当于我们连投22次的硬币，每一次都是正面朝上。

库欣病是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生，存在下丘脑-垂体-肾上腺轴机能紊乱，这种耗竭性的内分泌疾病，若不及时诊治，病死率高。由于临床表现接近，“因诊就诊”是许多库欣综合征患者到院后的典型情况，绝大多数患者都曾在内分泌科确诊之前辗转外地医院的各个其他科室，亲历过多年的漏诊或误诊的种种坎坷波折。

与会人员现场合影

早在2003年，瑞金医院在宁光院士的倡导下，就建立了一个垂体瘤多学科会诊（MDT）的机制，有内分泌科、神经外科等，每周一下午对疑难病例讨论，每周三上午宁光院士亲自带队内分泌科主任大查房，形成一个固定的模式。该模式使得来到瑞金医院就诊的垂体腺瘤患者的内分泌评估非常完善。在此基础上，在周一的讨论会上，得出手术、或者药物治疗、或者放射治疗、或者随访的建议，避免了患者辗转多个科室，既保证了库欣病诊疗的规范化，又充分照顾到了患者的利益最大化。

瑞金医院垂体瘤-肾上腺病多学科会诊（MDT）

宁光院士大查房

北京协和医院在上世纪70年代就开始了垂体瘤的MDT，2012年王任直教授建立了全国性的垂体瘤协作组。2018年，以华山医院神经外科为牵头单位，整合沪上17家著名三甲医院和7所科研院校的学科优势联合成立了上海市垂体瘤研究中心，联合会诊平台的建立极大提高了临床疗效，规范的诊治和对先进技术的探索和推广，更是已经收获了一些原创性的研究成果。

瑞金医院内分泌团队

2015年2月瑞金医院正式成立了中枢神经系统临床诊治中心，确定了神经外科将向着“特、精、专”的方向发展，神经外科主任卞留贯教授更是一直以来都把库欣患者的手术优先排在当天的第一台，孙青芳教授长期保持库欣病手机直通，并自2014年起就负责组建了长效管理的库欣患者微信群，既是针对急重症患者的医疗通道，也是病友之间互动互助沟通的分享平台。

瑞金医院神经外科库欣病部分研究人员

库欣病罕见，爱不罕见，感谢一路相伴走来不断探索库欣病诊断的内分泌医生和努力提高手术技巧的神外医生，正是在瑞金医院一直以来的关爱和长情的陪伴下，才促成了库欣病患者组织皮质醇增多症联盟的成立。

依靠患者组织以团体名义的共同呼吁和专家医生诊疗管理上的专业支持，2019年年初CHPA开展了首次的库欣患者治疗状况调查报告，年中携手北京病痛挑战公益基金会(ICF)参与了推动库欣病进国家第二批罕见病目录的建言献策。CHPA下一步将努力倡导库欣病以罕见病病种定义，加入到商业保险的良性脑肿瘤（重大疾病）具体释义中，取消开颅手术的限定，为患者争取《劳动合同法》中规定的3个月到24个月的医疗期保障。

【精彩发言】

明确了诊断以后，库欣病的治疗仍然是一个挑战，目前“治愈”库欣病的唯一方法是手术，常见的是经蝶窦入路的垂体瘤切除术（TSS）。然而，神外TSS手术绝不是库欣病治疗的结束，而是患者和医生共同面对库欣病战斗的新的开始。瑞金医院神经外科孙青芳教授强调了术后护理的重要性和转诊卢湾分院继续观察的瑞金经验，爱而悲悯的医者风范感动了在场的每一位患者和家属。

瑞金医院神经外科卞留贯教授领导的垂体腺瘤手术团队

瑞金医院内分泌科苏颋为医生为与会人员坦诚分享了其执医过程中与库欣结缘的几个案例故事，既有陪着患者共同奋战了12年获得手术条件最终彻底缓解的成功典型，也有一步步流程和处理都完全正确用尽了一切努力还是斗不过疾病本身而失败的不甘。医学上每一个失败的故事，都注定是一步一步更接近成功的垫脚石，与会的患者从故事分享中深切共情感受到了瑞金医院对提高皮质醇增多症诊疗技术的孜孜追求和执着努力。随后，苏颋为医生更是带领部分外地远道而来的患者参观了周日期间内分泌17楼宽敞明亮和静谧有序的病房，周一MDT讨论的医生会议室等，像家一样温馨亲切的就医环境，极大刷新了患者对医院的刻板既往认知。

内分泌科苏颋为医生案例分享

华山医院内分泌科叶红英教授主持了互动的医患问答环节，针对库欣病患者术前、术中和术后关心的各种问题，结合从医多年的专家经验，一一为患者做了深入浅出的解答，温婉而坚定的声音平衡了患者心理上无知者无畏和过度焦虑的两种极端，深入浅出深受大家欢迎。库欣病本质上是内分泌疾病，不是只手术就能治疗好的，必须要有后面一个长时程的跟踪管理，叶教授还带来了华山医院专门为库欣患者汇编撰写的家庭长效管理患者手册。

华山医院内分泌叶红英教授主持问答环节

【结束语】

库欣综合征，对于这种罕见的内分泌疾病的患者群体，大家都希望科研尽快发展，对疾病的发病机制有更加深入的认识，进而研制更精准的诊疗。希望有完善的病友组织，以合法的组织身份建立与社会沟通的渠道，促成患者注册登记制度，完善群体的救助体系。大家都希望通过群体的努力呼吁和建言献策，政府能够从法律政策层面提供更多的保障，希望这个社会能够更多的关注到这个患者群体，提供更大的精神和物质的支持，这些是每个患者，每个患者家属，每个关心患者群体的医生、研究工作者和志愿者的共同的愿望。

然而，苦难是一件秘而不宣的事情，因为，在当前的社会环境下，也许患者觉得说出来除了博得一点同情之外，并没有什么用，相反，还反而要担心工作上领导同事等如果知道了会影响个人的发展前途。

那么，谁来为库欣综合征患者发声呢？

有人说：弱的时候，坏人最多。这个世界的温柔，来自于你的强大。作为罕见病患者组织，CHPA旨在做大做强库欣综合征患者集体的力量，以团体的名义，搭建组织的有特色的融媒体运营平台，凝心聚力对接医院、患者、药企、科研机构、新闻媒体、公益基金和政府部门等各方力量，让库欣综合征患者的需求能够被听见和被看见，从而帮助所有还在疾病抗争中的患者想要的平平安安健健康康早一点到来。

神经外科孙青芳教授、孙昱皓医生代表瑞金医院院办、工会以及花艺社和旗袍社为患者组织核心成员颁发手工沙画作品，表达大家对这个群体患者的关爱和支持。

本次2019年库欣综合征长时程管理学术研讨会暨首届皮质醇增多症联盟战友联谊会在瑞金医院科技楼会议室的圆满召开，正是得益于瑞金医院的鼎力支持，感谢瑞金医院院办、工会以及花艺社和旗袍社的大力支持和爱心关爱。

一个人发不出声音，一群人让我们一起努力勇敢前行，路阻且长，行则将至，这一场相约瑞金的故事，坚定了患者愿以性命相托的勇气彼此成就更好的亲爱的我们。

【现场花絮】

患者代表发言

患者代表发言

瑞金医院旗袍社的爱心与支持

瑞金医院花艺社的爱心与支持

资助单位罕见病发展中心（CORD）

支持单位中国罕见病组织发展网络

主办单位皮质醇增多症联盟（CHPA）

赞助单位上海市交通大学医学院附属瑞金医院

图文来源|皮质醇增多症联盟（CHPA）

值班编辑：孙雯